며칠전 알포트 증후군(Alport syndrome)을 갖고 있는 어머님과 아들을 만나게 되었다. 알포트증후군은 유전성 질환으로 두 모자 모두 청력손실로 인해서 병원으로부터 보청기 처방진단받고 웨이브히어링에서 보청기 전문상담을 받고자 내원했다. 알포트증후군의 대표적인 증상은 신장, 청력, 시력에 문제가 발생한다. 사진 www.epainassist.com

 

 

 

 

 

 

대학원 과정 그리고 박사과정 때 특수청각학 과목에서 청력손실을 유발하는 다양한 증후군(신드롬) 케이스를 리뷰한 적이 있는데 그 중 하나가 알포트증후군이다. 유전성 질환이다 보니 예방이 존재하지가 않는다. 따라서 연령이나 성별에 따라서 시기적으로 나타나는 증상이 발현되다 보니 미리미리 준비해 두는것이 바람직하다고 생각한다.

 

 

 

 

청력에 대한 내용을 다루는 블로그이다 보니 청력과 관련된 내용만 중점으로 설명을 드리고자 한다.

 

 

 

브라이언송 제가 지금까지 접해본 알포트증후군 청력손실에 대한 개인적 임상소견은

 

알포트 증후군에서 비롯된 청력손실을 갖고 있는 분들의 청력손실 형태는 전체주파수 대역이 비슷하게 청력손실을 갖는 U-shape audiogram 또는 flat 한 청력손실을 나타낸다라는 점이다. 또한 달팽이관에도 유전자의 영향을 받다보니 말소리 분별력이 높지가 않다.

 

 

아래는 두 모자의 청력손실 정도와 패턴 그리고 사용자 요구에 맞도록 처방한 보청기.

  

 

 

 

1) 20대 초반 대학생 아들_ 양쪽 보청기 착용으로 대학교 수업에 많은 비중을 두고 별도의 리모콘으로 편리하게 보청기 볼륨을 조절하기를 희망. <벨톤보청기 제품> 

 

 

 

 

 

  

 

 

 

 

 

 

 

2) 40대 후반의 엄마_ 좌측 귀 말소리 분별력 35%. 착용 시 효과측면에서 말소리분별력 90%를 보이는 우측 귀에 오픈형 처방. 착용시 이물감 최소화. <오티콘보청기 제품> 

 

     

 

  

 

 

 

 

좀더 정확한 내용을 다시 리뷰해보기 위해서 알포트증후군에 대해서 인터넷과 언론에 보도된 자료를 조금 살펴보았다.

 

 

 

 

아래 내용은 서울대학교병원 의학정보(서울대학교병원)와 서울대학교 정해일 교수님의 인터뷰 내용을 정리한 것임을 밝힌다.

  

 


 

 

알포트 증후군 [ Alport syndrome ]

 

 

 

 

알포트증후군의 원인은.

 

“알포트증후군은 유전성 질환이다. 성염색체인 X염색체에 제4형 콜라겐 알파 사슬 5번에 이상(돌연변이)이 있거나 2번 염색체 제4형 콜라겐 알파 사슬 3번, 4번에 이상이 있는 경우다. 전체 환자의 85~90%가 X염색체 이상이 원인이고, 성염색체 우성 유전의 양상으로 보인다. 여자의 경우 성염색체 XX를 가지고 있기 때문에 하나의 X에서 돌연변이가 발생해도 어느 정도 희석이 되지만 남자는 X 하나에 문제를 가지기 때문에 증상이 더 심각하게 발현한다. 남자는 60세까지 100%, 여자는 60세까지 30%가 신장 기능이 망가진다. 한편 전체 환자의 10~15%를 차지하는 상염색체 열성 유전 환자들에서는 남녀 모두 증상이 심하게 나타나고 또한 빠르게 진행한다.”

 

 

 

 

알포트증후군의 증상은.

 

“알포트증후군 질환은 돌 전후에 검붉은 혈뇨로 그 증상이 나타나기 시작한다. 이후 4~5세 정도에 단백뇨를 보게 되고 부종(몸이 붓는 것)과 고혈압 등의 증상이 뒤따른 후 결국 신장 기능 이상으로 이어지는 진행성 경과를 보인다. 알포트증후군은 신장뿐 아니라 일부 환자에게서는 귀와 눈의 이상도 동반한다. 알포트증후군 환자의 40%는 달팽이관 이상으로 귀가 서서히 멀고, 10~20%는 수정체와 망막 이상으로 눈이 서서히 멀게 된다. 특히 남성 환자는 정도가 더 심해 25세쯤 약 절반 정도가, 40세가 되면 90%의 환자가 난청을 앓게 된다. 이는 달팽이관과 수정체에도 제4형 콜라겐 유전자가 영향을 미치기 때문이다.”

 

 

 

 

포트증후군 환자 수는.

 

“미국 유타주에서 시행한 역학조사 결과에서는 인구 5,000명당 1명 정도의 발병빈도를 보이는 것으로 나타났다. 하지만 정확한 환자 수나 유병률은 알 수 없다. 만성신장질환자의 1~2% 정도가 알포트증후군 환자라고 말했지만 사실 확진을 하려면 신장 조직 검사 등을 해야 하기 때문에 워낙 진단 자체가 잘 안 돼 그 수를 파악할 수 없다. 흔한 병은 아니다. 현재 서울대어린이병원에서는 유전자 진단으로 확진된 알포트증후군 환자가 약 150여 가구 정도다.”

 

 

 

 

알포트증후군의 예방법과 치료법은.

 

“알포트증후군은 유전병이기 때문에 사실 특별한 예방이 존재하지 않는다. 또한 대부분의 유전성 질환과 마찬가지로 근본적 치료약제도 없다. 증상의 속도를 줄여주는 것이 최선의 방법이다. 저염식 등의 식이요법과 체중조절, 금연 등을 통해 혈압을 조절하고 고단백 음식을 피해 단백뇨를 조절하면 신장이 망가지는 속도를 줄이는 데 효과적이다.

 

이와 동시 약물요법으로 안지오텐신(angiotensin) 전환효소 억제제 또는 안지오텐신 수용체 차단제 등의 약 복용을 병행하면 혈압과 단백뇨를 조절할 수 있다. 이런 약들은 합병증을 막아주고 신장이 망가지는 속도를 2배 이상 느리게 해준다. 이렇듯 알포트증후군 질환자는 일상생활 속에서 꾸준히 혈압과 단백질을 관리해야 한다. 하지만 일단 신장 기능 소실이 많이 진행돼 만성신부전증까지 이르게 되면 신장 투석이나 이식이 필요해진다.”

 

 


 

 

 

 

 

 

 

 

웨이브히어링은 국내 보청기 착용자의 70%가 사용하고 있는 세계적인 보청기 브랜드를 맞춤형 청각서비스를 통해서 케어해 드리는 보청기 전문센터그룹입니다. 

 

 

웨이브히어링_종로본점ㅣ강남센터인천센터 경기 이천센터ㅣ대구센터 

 


   

 

 

 

 

 

 

 

 

 


 

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